Ученые Института цитологии и генетики (ИЦИГ) СО РАН разработали высокочувствительный метод диагностики генетических отклонений, позволяющий заменить его пятью другими, сообщил журналистам ведущий научный сотрудник сектора геномных механизмов онтогенеза ИЦИГ СО РАН Вениамин Фишман.
«Мы придумали новый метод генетической диагностики, чувствительность которого выше, чем у имеющихся на сегодняшний день. Наш метод позволяет при диагностике, чтобы увидеть полную картину, не применять пять разных методов, а применить один. Если вы сделаете весь набор существующих диагностических методов, вы получите всю ту же самую информацию, что дает наш один», — сказал он.
По его словам, суть метода заключается в секвенировании (рашифровке последовательностей нуклеиновых кислот) генома, в котором предварительно сделана модификация, позволяющая сохранить его трехмерную структуру. У пациента в данном случае просто берут кровь. Эффективность метода доказана на сотне образцов.
В настоящее время данный метод диагностики доступен лишь как часть научной работы, не являясь общедоступной медицинской услугой. Ученым направляются наиболее интересные диагностические случаи из медицинских организаций Москвы, Петербурга, Томска и Новосибирска. «Для Новосибирска это появилось совсем недавно — получить от врача-генетика направление на анализ генома или экзома родителей или детей с генетическими отклонениями», — отметил ученый. Ученые рассчитывают, что данный метод может войти в медицинскую практику через несколько лет.
ТАСС